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ALDH2*2在人類各族群中的分布具有差異性，其中中國人群的突變頻率達(dá)到30-50%。ALDH2位于線粒體內(nèi)，其基因位于12號染色體中。編碼由517個(gè)氨基酸殘基組成的蛋白質(zhì)。在東亞人群中ALDH2基因中有一個(gè)常見變異位點(diǎn)G1510A（rs671，常表示為ALDH2*2），導(dǎo)致該蛋白504位的谷氨酸被賴氨酸替換（Glu504Lys），造成催化活性大大減弱。
|
基因型 |
乙醛脫氫酶活性 |
硝酸酯酶活性 |
中國人頻率 |
|
ALDH2 Glu504Glu |
100% |
100% |
61% |
|
ALDH2 Glu504Lys |
13-14% |
8-15% |
32% |
|
ALDH2 Lys504Lys |
2% |
6-7% |
7% |
（1）有效檢驗(yàn)ALDH2*2突變攜帶者酒精代謝能力，指導(dǎo)個(gè)性化飲酒。
（2）評估個(gè)體硝酸酯酶活性，指導(dǎo)急救藥物硝酸甘油的正確使用。
（3）提示與ALDH2突變相關(guān)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，加強(qiáng)疾病的預(yù)防和健康生活方式的引導(dǎo)。
（1）希望了解自己酒精代謝能力的人群；
（2）正在或準(zhǔn)備服用硝酸甘油的人群；
（3）體檢人群；
（4）其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。
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準(zhǔn)確：與一代測序結(jié)果符合率大于99%。
可靠：臨床雙盲對照試驗(yàn)>1000例。
快速：完成整個(gè)實(shí)驗(yàn)流程僅需5小時(shí)。
便捷：雜交過程已實(shí)現(xiàn)全自動(dòng)化。
體積小：占地面積<0.8平方米。
靈敏：只需20ng模板DNA，準(zhǔn)確性高，特異性強(qiáng)。
防污染：引入dUTP-UNG酶體系，有效防止污染發(fā)生。
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